Ziua PKU

Ziua PKU

Fenilcetonuria este una din boalile genetice  in care retardul neuropsihic,  poate fi prevenit, daca diagnosticul este stabilit cat mai precoce prin screening neonatal si daca tratamentul dietetic este initiat din primele saptamani si continuat sub supraveghere medicala. Nedepistata  la nastere si netratata evolutia naturala a bolii este ireversibila , cu deteriorare neurologica progresiva. Incidenta bolii in Romania, asa cum a reiesit din Programul National de Screening Neonatal al Fenilcetonuriei , este de 1 : 7500 de nou-nascuti.

Desi , parintii unui copil cu PKU, sunt  aparent sanatosi ,trebuie sa stie ca , ei sunt purtatori ai genei  „defecte „ PKU si  exista trei  posibilitati la urmatoarele  sarcini  : 25% sansa sa fie copil sanatos,  50% sa fie purtator al genei  defecte PKU( aparent sanatos), 25% sanse sa aiba un copil cu PKU.

Tulburarile metabolice congenitale nu pot fi vindecate , dar tratamentul dietetic specific initiat precoce , previne aparitia simptomelor grave, care afecteaza dezvoltarea copilului.

Dieta specifica ,este tatamentul de baza in fenilcetonurie si presupune administrarea unui aport alimentar scazut de fenilalanina, suplimentarea restrictiei dietetice cu substituient proteic care nu contine fenilalanina. Dieta copilului trebuie personalizata in functie de toleranta la fenilalanina, varsta, greutate. Monitorizarea dietei  prin urmarirea  nivelului fenilalaninei de catre medicul de specialitate si dietetician este esentiala pentru reusita tratamentului.

Unii copii cu PKU ,care s-au dovedit prin testare a fi responsivi la tratament medicamentos cu sapropterina (Kuvan),  pot beneficia si de acest tratament ,disponibil gratuit prin program .De aceea, nu ezitati sa solicitati medicului curant testarea sensibilitatii la sapropterina care este gratuita si se poate face din primul an de viata.

Sapropterina , prin imbunatatirea activitatii enzimei deficitare, creste toleranta la fenilalanina a pacientilor cu PKU , amelioreaza aportul de proteine naturale, diminua restrictiile alimentare si prin aceasta,imbunatateste calitatea vietii acestor pacienti.

0 Comentarii

Lasa un comentariu